Trisomia 18: ce este și cum se manifestă

Trisomia 18 sau sindromul Edwards este o patologie genetică, ce este cauzată de modificări apărute la nivelul cromozomilor. Astfel, sindromul Edwards este caracterizat prin prezența a 3 copii ale cromozomului 18, normal existând doar două copii ale acestui cromozom. Frecvența acestei afecțiuni este destul de mică, dar mortalitatea este foarte crescută. O mică parte dintre copiii diagnosticați supraviețuiesc mai mult de un an.

• Forme ale trisomiei 18
• Incidența trisomiei 18
• De ce apare trisomia 18?
• Semnele și simptomele trisomiei 18
• Diagnosticul trisomiei 18
• Tratamentul trisomiei 18

Forme ale trisomiei 18

Trisomia 18 completă

Această formă a sindromului Edwards este cea mai gravă și apare la aproximativ 95% dintre copiii diagnosticați. Din punct de vedere genetic, aceasta se caracterizează prin prezența celor 3 copii ale cromozomului 18 în toate celulele organismului. 

Trisomia 18 mozaicată

Pot exista situații în care doar anumite celule ale organismului conțin 3 copii ale cromozomului 18, restul celulelor fiind normale. În acest caz, este prezentă o formă mozaicată a trisomiei 18. Gravitatea simptomelor este dată de numărul de celule afectate. Rata de supraviețuire este mai crescută decât în cazul trisomiei 18 complete.

Trisomia 18 parțială

În această formă a trisomiei 18, doar o mică parte a celulelor este afectată de prezența copiei suplimentare a cromozomului 18. Cu cât sunt mai puține celule afectate, cu atât simptomele sunt mai reduse. Copiii diagnosticați cu trisomia 18 parțială pot ajunge la maturitate, dacă prezintă puține celule ce conțin modificarea genetică.

Incidența trisomiei 18

Această tulburare genetică se manifestă la unul din 5000 de copii născuți. Cele mai multe cazuri diagnosticate intrauterin nu supraviețuiesc până la naștere. Frecvența este de 3 ori mai crescută la fete decât la băieți. 

Riscul de a avea un copil cu trisomia 18 crește pe măsură ce părinții înaintează în vârstă. Este indicat a se efectua investigațiile necesare în timpul sarcinii, pentru a diagnostica trisomia 18 cât mai devreme.

De ce apare trisomia 18?

Această patologie este determinată de apariția unei copii suplimentare a cromozomului 18. Normal, în fiecare celulă există câte două copii ale cromozomului 18. În cazul trisomiei 18, în celulele organismului există 3 copii ale cromozomului 18. 

Copia suplimentară a cromozomului 18 apare ca urmare a unor erori genetice în timpul diviziunii celulare. De cele mai multe ori, cromozomul suplimentar provine din materialul genetic al mamei. 

Este important de menționat că sindromul Edwards nu este o afecțiune ereditară, nu este moștenită de la părinți. Cu toate acestea, forma parțială a acestei afecțiuni ar putea fi moștenită genetic, dacă unul dintre părinți prezintă celule cu modificări ale numărului de cromozomi. 

Semnele și simptomele trisomiei 18

Încă din timpul sarcinii pot fi depistate unele semne specifice acestei patologii. Printre acestea se află:

• polihidramnios (lichid amniotic în exces);
• mișcări fetale reduse;
• dimensiune mică a placentei.

La naștere, un copil cu trisomia 18 prezintă unele particularități, precum:

• greutate redusă;
• talie mică;
• hipotonie;
• hipoplazie musculară (mușchi puțin dezvoltați);
• țipătul este slab;
• reacție diminuată la sunetele din mediu;
• fisura palpebrală scurtă (spațiul dintre pleoapa inferioară și cea superioară);
• maxilarul hipoplazic (slab dezvoltat);
• occiput proeminent (partea posterioară a capului);
• microcefalie (capul este de dimensiuni reduse);
• urechile au o poziție inferioară față de normal;
• fața cu aspect ascuțit;
• sternul scurt;
• pelvisul îngust;
• unghiile hipoplazice (dezvoltate insuficient);
• haluce mic și aflat în dorsiflexie (degetul mare de la picior);
• malformații ale piciorului;
• anomalii la nivelul membrelor superioare;
• poziția policelui (degetul mare) peste degetul III;
• scolioză (deformarea curburilor coloanei vertebrale);
• hemivertebre (dezvoltare incompletă a vertebrelor);
• fuziunea vertebrelor;
• criptorhidism (testicul necoborât);
• anomalii ale scrotului;
• uterul bicorn la fete. 

Cei diagnosticați cu trisomia 18 prezintă adesea retard și tulburări de dezvoltare. Aceștia pot avea și afecțiuni congenitale cardiace și respiratorii. În timp, hipotonia mușchilor este înlocuită cu hipertonia la majoritatea copiilor. Apar redoarea musculară și spasmele cauzate de tonicitatea crescută a mușchilor. 

Hernia ombilicală și cea inghinală sunt destul de frecvente la copiii diagnosticați cu trisomia 18. Unii dintre aceștia pot prezenta chiar omfalocel, o afecțiune care se manifestă prin exteriorizarea organelor abdominale învelite în peritoneu. 

Întârzierea cognitivă este atât de severă, încât unii pacienți nu pot achiziționa limbajul. La aceștia, pot fi utilizate unele sisteme de comunicare augmentativă. 

Diagnosticul trisomiei 18

Ecografia 

Diagnosticul se poate stabili încă din timpul sarcinii. La efectuarea ecografiei, medicul poate depista o dezvoltare insuficientă a fătului. Dacă rezultatele investigației imagistice nu sunt satisfăcătoare, poate fi recomandată efectuarea unor teste serice și a cariotipului. 

Testele serice

Testele serice evidențiază markeri specifici anumitor patologii, dar nu pot confirma diagnosticul pentru trisomia 18. Principalii markeri ale căror valori se urmăresc sunt:

• alfa-fetoproteina;
• hormonul gonadotropina corionică umană;
• estriolul.

Acestea nu se efectuează pentru toate sarcinile. Mai mult de jumătate din sarcinile care prezintă modificări genetice specifice sindromului Edwards evoluează spre avort spontan în prima lună. 

Cariotipul

Pentru confirmare, este necesar a se efectua cariotipul genetic. Prin intermediul acestuia, se stabilesc următoarele caracteristici ale cromozomilor:

• numărul;
• componența;
• anomaliile.

În cazul copiilor diagnosticați cu trisomia 18, se remarcă o întârziere în dezvoltare, afectare cognitivă și dizabilități fizice. Faciesul acestora este caracteristic, având un aspect ascuțit al feței. 

Tratamentul trisomiei 18

Trisomia 18 nu beneficiază de un tratament care să conducă la vindecare. Cei mai mulți dintre copiii diagnosticați decedează până la vârsta de 1 an. Cei care trăiesc peste această vârstă sau cei care ajung la maturitate au forma mozaicată sau parțială a acestei patologii. 

La persoanele care supraviețuiesc mai mulți ani, riscul de a dezvolta patologii maligne este crescut. Cele mai întâlnite sunt la nivelul ficatului (hepatoblastomul) și al rinichiului (tumora Wilms). De aceea, este recomandată efectuarea testelor screening și a analizelor de sânge periodic. 

Cei diagnosticați cu trisomia 18 necesită sprijin permanent pentru efectuarea activităților zilnice. Afectarea fizică și mentală este destul de severă, iar ei nu se pot descurca singuri. 

Tratamentul este personalizat pentru fiecare pacient. Acesta are rolul de a ameliora simptomele și de a trata complicațiile acestei patologii. Spre exemplu, în cazul celor cu malformatii, acestea se corectează chirurgical. La cei care au dificultăți în a se alimenta, se aplică o sondă nazo-gastrică. 

Copiii cu întârziere în dezvoltare beneficiază de:

• terapie ocupațională;
• ședințe psihologice;
• logopedie;
• activități fizice;
• kinetoterapie.

Este important ca părinții să fie ghidați de către personal calificat spre a putea oferi cele mai bune îngrijiri unui copil diagnosticat cu trisomia 18. Această patologie nu se poate vindeca, dar unele simptome pot fi ameliorate, astfel încât calitatea vieții pacienților să crească.