Testul Panorama

Testarea prenatală neinvazivă (NIPT), uneori numită screening prenatal noninvaziv (NIPS), este o metodă de determinare a riscului ca fătul să se nască cu anumite anomalii genetice. Acest test extins analizează fragmente mici de ADN care circulă în sângele pacientei. Spre deosebire de majoritatea ADN-ului, care se găsește în interiorul nucleului unei celule, aceste fragmente circulă libere și nu în interiorul celulelor și sunt numite cell-free DNA (cfDNA). În timpul sarcinii, fluxul sanguin matern conține atât ADN propriu cât și ADN provenit din celule placentare. ADN-ul din celulele placentare este, de obicei, identic cu ADN-ul fătului.

În prezent, testarea ADN-ului fetal în sângele matern (Testul Panorama) este cea mai bună metodă de screening prenatal pentru anomaliile cromozomiale frecvente. Acest test determină, în primul rând, riscul pentru sindromul Down (trisomia 21, cauzată de un cromozom suplimentar 21), sindromul Edwards (trisomia 18, cauzată de un cromozom suplimentar 18), sindrom Pătau (trisomia 13, cauzată de un cromozom suplimentar 13) și copii suplimentare sau lipsă ale cromozomilor sexuali - cromozomului X (sindrom Turner, sindrom triplu X) și cromozomul Y (sindrom Klinefelter, Jacobs). Precizia testului variază în funcție de anomalia cromozomială testată. Acuratețea este maximă în screeningul pentru sindromul Down, de 99%, dar ceva mai scăzută pentru trisomiile 13 sau 18.

Indicațiile testului sunt din ce în ce mai extinse, de la cele trei anomalii cromozomiale frecvente, până la tulburări genetice mai rare, cauzate de mutații ale unei singure gene precum sindromul DiGeorge, sindromul Angelman, sindromul Prader Willi sau pentru determinarea prenatală a grupului sangvin fetal.

Testarea ADN-ului fetal (Testul Panorama) este o metodă neinvazivă, adică fără riscuri asupra fătului sau evoluției sarcinii deoarece necesită doar prelevare de sânge matern. NIPT este un test de screening, ceea ce înseamnă că nu va oferi un răspuns definitiv dacă fătul are sau nu o afecțiune genetică. Testul poate estima doar dacă riscul de a avea anumite condiții genetice este crescut sau scăzut, deci rezultatele obținute sunt exprimate că probabilitate scăzută - low risk sau probabilitate crescută - high risk. Extrem de rar, rezultatele indică un risc crescut pentru o anomalie genetică atunci când fătul este efectiv neafectat (fals pozitiv) sau rezultatele indică un risc scăzut pentru o anomalie genetică atunci când fătul este efectiv afectat (fals negativ). Orice rezultat pozitiv (high risk) trebuie confirmat prin metode diagnostice invazive, fie prin biopsie de placentă (efectuată până la 14 săptămâni) sau amniocenteza - analiză lichidului amniotic (efectuată după 16 săptămâni). Aceste metode invazive sunt singurele care pot pune un diagnostic cert prenatal în ceea ce privește anomaliile genetice și sunt indicate de medic în cazuri bine selecționate deoarece prezintă riscuri asociate asupra evoluției sarcinii.

Pentru ca rezultatul să fie concludent, trebuie să existe suficient ADN fetal în sângele matern pentru a putea fi analizat. Proporția de ADN din sângele matern care provine din placentă este cunoscută sub numele de fracție fetală. Pentru a putea raporta un rezultat în general, fracția fetală trebuie să fie peste 4%. Fracțiile fetale scăzute pot duce la incapacitatea de a obține un rezultat sau la un rezultat fals negativ. Motivele pentru fracțiile fetale scăzute includ testarea prea devreme în timpul sarcinii, erori de eșantionare sau obezitate maternă. Pentru a evita fracțiile fetale scăzute și rezultatele eronate, se recomandă efectuarea testului după 9 săptămâni de sarcină.

Testul poate fi efectuat la solicitarea pacientei (în special pacientele peste 40 ani), înlocuind testul combinat efectuat de rutină că metodă de screening în primul trimestru de sarcina sau la indicația medicului în funcție de rezultatele testului combinat. De regulă, pentru un risc la testul combinat mai mare de 1:1000, se recomandă testarea ADN-ului fetal în sângele matern.  

Testarea ADN-ului fetal nu înlocuiește ecografia morfologică care rămâne extrem de importantă în diagnosticarea malformațiilor fetale structurale.

Pentru a afla informații despre preț, vizitează pagina noastră de tarife.