Amniocenteza - ce presupune, care sunt etapele și posibile efecte secundare

Amniocenteza este o procedură care se efectuează în timpul sarcinii. Aceasta are rolul de a evidenția anomaliile cromozomiale, alte anomaliile genetice și anumite afecțiuni metabolice, infecțioase sau structurale. 

Amniocenteza presupune examinarea lichidului amniotic extras din sacul amniotic. Lichidul înconjoară fătul și, de aceea, conține celule fetale, proteine, enzime, hormoni. Determinarea calitativă și cantitativă a acestora constituie indicii valoroase pentru depistarea unor afecțiuni, încă din timpul sarcinii. 

• Cui îi este adresată amniocenteza?
• Când se face amniocenteza?
• Durata amniocentezei
• Etapele efectuării amniocentezei
• Posibile efecte secundare 
• Când apar rezultatele amniocentezei?
• Investigații alternative amniocentezei

Cui îi este adresată amniocenteza?

Amniocenteza poate fi recomandată oricărei paciente însărcinate, dacă este nevoie. Indicația medicală pentru amniocenteză se stabilește pe baza unor teste specifice (test combinat FMF, analiza ADN fetal din sângele matern, screening TORCH etc). Indicația de amniocenteză pe baza vârstei materne (pentru gravidele peste 35 de ani, de exemplu) nu mai este considerată de actualitate, în contextul medicinei fetale contemporane. 

Investigația poate fi indicată dacă se cunosc, în cadrul familiei respective, boli genetice, afecțiuni ce ar putea fi moștenite. De asemenea, dacă la testele de screening efectuate pe parcursul sarcinii s-au obținut rezultate neconcludente, se poate indica amniocenteza, pentru obținerea mai multor informații. 

Amniocenteza poate fi folosită și pentru a determina gradul de maturitate a plămânilor fătului. Această informație este utilă în cazul în care există posibilitatea unei nașteri premature. 

În rezumat, indicațiile pentru efectuarea acesteia sunt:

• diagnosticul sindromul Down și al altor aneuploidii frecvente, de obicei la paciente cu risc crescut pentru aceste afecțiuni; pacientele care au rezultate anormale la testarea ADN fetal din sângele matern trebuie să efectueze amniocenteză, pentru confirmarea diagnosticului;
• nivel crescut al markerilor materni ce sugerează anumite afecțiuni;
• stabilirea prezenței unei infecții intrauterine (infecția cu Cytomegalovirus, Parvovirus, Toxoplasma gondii);
• determinarea nivelului de alfa-fetoproteină (poate indica unele defecte de închidere ale tubului neural) - este de interes istoric;
• determinarea nivelului de acetilcolinesterază;
• afecțiuni familiale, precum fibroza chistică, distrofia musculară, sindromul Tay-Sachs, afecțiuni X-linkate în cazul feților de sex masculin;
• scăderea volumului de lichid amniotic, oligohidramnios sau creșterea nivelului de lichid amniotic, polihidramnios (frecvent, se întâlnește în sarcina gemelara, când un făt prezintă oligohidramnios și celălalt polihidramnios).

Procedura se poate efectua și pentru a introduce în sacul amniotic medicamente sau pentru a realiza transfuzii de sânge.

Când se face amniocenteza?

Amniocenteza se efectuează, de obicei, între săptămânile 16-23 de sarcină. Înainte de 15 săptămâni, cantitatea de lichid amniotic este redusă, iar riscul de avort spontan este mai crescut. 

Această analiză se poate efectua și după a 23-a săptămână, la recomandarea medicului specialist.

Durata amniocentezei

Amniocenteza este o investigație scurtă, de aproximativ 10 minute. La această durată se adaugă timpul de pregătire a pacientei, precum și timpul de observație post-investigație, de aproximativ o oră.

Etapele efectuării amniocentezei

    1.Pregătirea pentru amniocenteză

În cadrul acestei etape, pacientei îi este explicată procedura și i se răspunde la eventualele întrebări. Este important ca pacienta să informeze medicul specialist despre alergiile pe care le are, dacă urmează un tratament sau ia suplimente alimentare, care este istoricul medical, precum și grupa de sânge și Rh-ul. 

În cazul unei mame cu Rh negativ și al unui făt cu Rh pozitiv, mamei i se administrează imunoglobulină Rh0. Aceasta are ca scop evitarea formării anticorpilor antiRh+, care pot afecta hematiile fătului. 

Înainte de realizarea investigației, este efectuată o ecografie. Astfel, sunt determinate vârsta gestațională a fătului, poziția acestuia, cantitatea de lichid amniotic, poziția placentei. De asemenea, frecvența respiratorie, frecvența cardiacă, tensiunea arterială, saturația oxigenului sunt monitorizate.

     2. Efectuarea amniocentezei

Se realizează asepsia zonei abdominale, iar ulterior, este administrat un anestezic local. Sub ghidaj ecografic, este inserat un ac în sacul amniotic. Apoi, prin intermediul unei seringi, se aspiră aproximativ 20 ml de lichid amniotic. Acul inserat inițial este eliminat, iar zona este pansată. 

Lichidul amniotic extras se reface într-un interval de timp scurt. Așadar, nu există riscul ca lichidul să scadă și să producă tulburări de dezvoltare a fătului. 

     3. Monitorizarea pacientei

După efectuarea acestei investigații, pacienta și fătul sunt monitorizați pentru aproximativ o oră. Este recomandat ca pacienta să nu efectueze efort și să evite călătoriile lungi. Repausul complet este indicat în primele 24 de ore, de obicei, în decubit lateral stâng. Această poziție poate ajuta la ameliorarea durerilor sau a crampelor.  

Posibile efecte secundare 

Pe parcursul procedurii, pacienta poate simți o ușoară durere sau crampe. Alte efecte secundare care pot apărea sunt:

• stări de greață;
• vărsături;
• amețeală;
• febră;
• infecție;
• hemoragie;
• avort spontan (se produce la 1 din 100 de femei).

Este recomandat a se contacta medicul specialist, în cazul în care simptomele se agravează, apar scurgeri ale lichidului amniotic sau hemoragii. Acestea pot fi semnele unui avort spontan. 

Când apar rezultatele amniocentezei?

Rezultatele complete pentru amniocenteză sunt emise după aproximativ două săptămâni. Totuși, în câteva zile, se poate cunoaște dacă există boli cromozomiale, precum sindromul Down. 

Investigații alternative amniocentezei

Biopsia de vilozități coriale

O investigație care are același scop precum amniocenteza este biopsia de vilozități coriale. Aceasta se efectuează mai devreme comparativ cu amniocenteza, începând cu săptămâna a 10-a și până la a 12-a săptămână de sarcină. Așadar, are avantajul furnizării mai precoce a informațiilor despre făt. 

Riscurile biopsiei sunt similare cu cele ale amniocentezei. Cu toate acestea, prezintă ca dezavantaj imposibilitatea detecției defectelor de tub neural. 

Testarea prenatală neinvazivă

Testarea prenatala neinvaziva este folosită cu scopul de a determina anomaliile cromozomiale pe care fătul le-ar putea dezvolta. Precizia determinării acestor afecțiuni este de aproximativ 99%. Astfel, pot fi identificate sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edward, sindromul Turner, sindromul Klinefelter, dar și alte boli genetice. 

Această investigație presupune recoltarea sângelui matern. Pe timpul sarcinii, sângele matern conține și ADN ce provine de la făt. Așadar, prin recoltarea sângelui matern, se poate analiza ADN-ul fătului. 

Fiind neinvazivă, are mai puține riscuri comparativ cu amniocenteza și biopsia de vilozități coriale. Pentru a obține un rezultat concludent, este necesar ca sângele matern să conțină suficient ADN fetal. De aceea, se recomandă ca investigația să se efectueze după a 9-a săptămână de sarcină.