Trombofilie în sarcină: cauze, simptome și tratament 

Deficiența de antitrombină III

Antitrombina III (AT III) este unul dintre inhibitorii plasmatici principali pentru factorii de coagulare activați, având trombina ca țintă primară. Prin urmare, deficiența acesteia este stabilită ca factor de risc pentru tromboza venoasă. 

Deficiența ereditară de AT III se caracterizează prin inhibarea scăzută a factorului Xa. Astfel, crește riscul de tromboză până la 50%. Măsurarea nivelului de AT III ar trebui efectuată înainte de administrarea anticoagulării cu heparină.

Deficiențele de proteină C și proteină S

Deficiențele de proteină C și proteină S sunt patologii rare, caracterizate prin reducerea activității proteinei C, a proteinei S sau a amândurora simultan. Acest fenomen conduce la o producție crescută de trombină și, implicit, la o predispoziție crescută pentru evenimente trombotice. 

Deficiența de proteină C crește riscul de tromboză cu până la 20%, în timp ce deficiența de proteină S crește acest risc până la 10%.

Trombofilia cu risc moderat

Afecțiuni precum mutația factorului V Leiden, mutația genei protrombinei și nivelurile crescute ale factorului VIII se încadrează în categoria de risc moderat a trombofiliei.

Mutația Factorului V Leiden

Mutația factorului V Leiden reprezintă un defect ereditar al hemostazei și, totodată, un factor de risc moderat pentru tromboză.

Este legat de posibilitatea de a dezvolta tromboză venoasă tromboembolică primară și recurentă, în special la femeile cu alți factori de risc (precum sarcina, vârsta înaintată, administrarea de contraceptive orale, hiperhomocisteinemia și deficiențele proteinei C și proteinei S).

Mutația Genei Protrombinei (factorul II de coagulare)

Mutația protrombinei este cunoscută pentru schimbarea nucleotidei guanină (G) cu nucleotida adenină (A) în poziția 20210. Acest fenomen afectează până la 6% din populație și crește riscul de tromboză per total.

Cu toate că forma sa heterozigotă este considerată un factor de risc scăzut pentru complicațiile asociate tromboembolismului venos, riscul crește, în timpul sarcinii.

Niveluri Crescute ale Factorului VIII

Pacientele cu antecedente de tromboembolism venos au prezentat niveluri crescute ale factorului VIII. Cu toate că este incert modul în care nivelurile crescute ale factorilor de coagulare interferează cu riscul de tromboză, o creștere a nivelului factorului VIII mărește, implicit, riscul de tromboză cu până la 10%.

Trombofilia cu risc scăzut

Afecțiunile precum deficiențele factorului IX, XI și hiperhomocisteinemia ușoară sunt considerate trombofilii cu risc scăzut. 

Hiperhomocisteinemia

Hiperhomocisteinemia se caracterizează prin niveluri crescute de homocisteină, un aminoacid produs în mod obișnuit în organism. Poate rezulta fie din factori ereditari, fie dintr-o dietă săracă în acid folic și vitamine din grupul B. Nivelurile crescute de homocisteină în sarcină pot duce la pierderi recurente ale sarcinii. 

Înțelegând clasificarea trombofiliei în funcție de severitate, pot fi evaluate mai bine riscurile asociate fiecărei afecțiuni în parte și, totodată, se pot adapta strategiile de management adecvate pentru femeile gravide ce prezintă trombofilie.

Află ce alte analize ar trebui să faci pe parcursul sarcinii și care este importanța fiecăreia dintre ele. 

Metode de screening pentru trombofilie