7 boli genetice care se pot transmite de la părinți la copii

Bolile genetice sunt afecțiuni ale căror principală cauză este reprezentată de modificări genetice transmise de la părinți la copii. Înțelegerea transmiterii genetice de la părinți la copii este esențială pentru diagnosticarea, tratamentul și prevenția acestor boli.

• Ce sunt bolile genetice?
• Maladii genetice - modalități de transmitere
• Afecțiuni genetice cu transmitere de la părinți la copii
• Diagnostic și consiliere genetică

Ce sunt bolile genetice?

Ce înseamnă genetic? Dicționarul oferă următoarea explicație: genetic = care se referă la gene. Bolile genetice pot fi ereditare sau pot apărea în urma unor mutații spontane (de novo). Spre exemplu, multe persoane se întreabă dacă sindromul Down se moștenește; în această patologie, în marea majoritate a cazurilor problemele genetice apar în mod spontan, în cadrul diviziunii eronate a materialului genetic conținut în ovul și spermatozoid.

Există și alte maladii genetice care pot apărea spontan și pot determina diverse afecțiuni. Din acest motiv, un consult genetic înainte de concepție este binevenit și recomandat, dar nu poate elimina complet riscul unui sindrom genetic la copii.

Maladii genetice - modalități de transmitere

Cunoașterea modului în care este transmisă informația genetică de la părinți la copii este esențială pentru identificarea potențialelor riscuri responsabile de dezvoltarea anumitor boli genetice. Atunci când discutăm despre maladii genetice și modul lor de transmitere, există mai multe scenarii pe care le vom detalia în continuare:

• Anomalii genetice autozomal dominante;
• Anomalii genetice autozomal recesive;
• Anomalii genetice legate de cromozomii X sau Y;
• Fenotipuri complexe și multifactoriale.

Anomalii genetice autozomale dominante

Bolile ereditare autozomal dominante au un mod de transmitere în care este suficient ca unul singur dintre părinți să dețină gena responsabilă pentru boala respectivă. Exemple de boli determinate de mutații genetice cu acest tip de transmitere sunt polipoza adenomatoasă familială și sindromul Marfan.

Anomalii genetice autozomale recesive

Maladiile ereditare autozomal recesive au un mod de transmitere în care ambii părinți trebuie să dețină gena responsabilă pentru boala respectivă. În această categorie intră majoritatea bolilor genetice rare. Exemple de boli genetice cu acest mod de transmitere sunt fibroza chistică sau anemia falciformă.

Anomalii genetice legate de cromozomii X sau Y

Femeile dețin doi cromozomi X, în timp ce bărbații dețin un cromozom X și un cromozom Y. Distrofia musculară Duchenne este una dintre bolile genetice umane legate de cromozomul X. Exemple de boli ereditare legate de cromozomul Y sunt rare și se referă în principal la caracterele sexuale secundare.

Fenotipuri complexe și multifactoriale

Genetica medicală nu studiază numai bolile genetice clasice, ci și pe cele care sunt rezultatul interacțiunii genelor cu factorii de mediu. De pildă, susceptibilitatea la boli cardiovasculare și predispoziția către obezitate sunt influențate atât de factori genetic, cât și de mediu.

În cazul în care ești însărcinată și dorești să afli mai multe despre riscul de afecțiuni genetice al viitorului bebeluș, specialiștii recomandă testul Panorama: neinvaziv, cu rezultate precise, este considerat cea mai modernă metodă de screening în sarcină!

Afecțiuni genetice cu transmitere de la părinți la copii

Bolile genetice acoperă o gamă largă de afecțiuni, iar perspectiva transmiterii unei boli genetice propriului copil este una înfricoșătoare. Unele boli genetice sunt determinate de o singură genă; altele sunt influențate de mai multe gene, iar o altă categorie de boli genetice ereditare apar ca urmare a interacțiunii bagajului genetic cu factorii de mediu. În continuare, vom detalia câteva boli cu transmitere genetică mai bine cunoscute.

1. Fibroza chistică

Fibroza chistică este o boală monogenică ce afectează în primul rând sistemul respirator și pe cel digestiv. Fibroza chistică este determinată de o mutație a genei CFTR și se manifestă prin sinteza, de către organism, a unui mucus vâscos și gros care blochează căile respiratorii și ductele pancreatice. Simptomele clasice ale fibrozei chistice sunt infecțiile respiratorii frecvente, dificultățile de respirație și problemele digestive.

Diagnosticul fibrozei chistice se realizează prin teste funcționale ale glandelor exocrine, dar diagnosticul de certitudine este obținut prin testare genetică.

În prezent, opțiunile de tratament pentru fibroza chistică includ terapia de substituție enzimatică, terapia respiratorie și, în unele cazuri, transplantul de plămâni.

2. Distrofia musculară

Distrofia musculară este, de fapt, un grup de maladii genetice umane caracterizate prin slăbirea progresivă a mușchilor. Fiecare boală din această familie este determinată de mutația uneia dintre genele care controlează sinteza de proteine esențiale pentru structura musculară. Distrofiile musculare afectează mobilitatea și funcționarea normală a mușchilor. Există mai multe tipuri de distrofii musculare, cele mai cunoscute fiind distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker.

Distrofia musculară se poate diagnostica prin biopsie musculară și teste funcționale ale mușchilor, dar identificarea precisă a cauzelor se poate realiza doar prin analize genetice.

Tratamentul distrofiei musculare constă în terapie fizică, îngrijire paliativă și, în unele situații, intervenții chirurgicale pentru îmbunătățirea mobilității.

Dacă există vreo suspiciune privind existența, în familie, a unor cazuri de fibroză chistică sau de distrofie musculară Duchenne, medicii recomandă efectuarea amniocentezei pentru a infirma sau confirma această patologie la viitorul copil.

3. Hemofilia

Hemofilia este o boală hemoragică ereditară, caracterizată prin incapacitatea organismului de a produce suficienți factori ai coagulării. Există mai multe tipuri de hemofilie, cele mai comune fiind hemofilia A și hemofilia B. Persoanele care suferă de hemofilie au un risc crescut de sângerare excesivă și pot experimenta sângerări spontane sau prelungite, după leziuni minore.

Hemofilia este diagnosticată consecutiv efectuării testelor de coagulare, dar identificarea tipului specific de hemofilie se poate realiza exclusiv în urma unui test genetic specific.

Tratamentul împotriva hemofiliei constă în administrarea de factori de coagulare, terapie de susținere și, în unele cazuri, terapie genică experimentală.

4. Albinismul

Albinismul este un grup de boli genetice în care persoanele afectate au o cantitate foarte mică de pigment la nivelul pielii, părului și ochilor. Genele care determină albinismul trebuie să fie prezente la ambii părinți, pentru ca boala să se manifeste la copil.

Persoanele care suferă de albinism au pielea deschisă la culoare, albă sau rozalie și părul alb. Ochii pot fi albastru-deschis sau gri-deschis și par roșii la lumină. Vederea persoanelor cu albinism este slabă, iar ochelarii nu ameliorează întotdeauna deficiențele vizuale. Fotofobia și nistagmusul sunt adesea prezente la persoanele cu albinism, precum și o sensibilitate exagerată a pielii față de lumină.

Diagnosticul de albinism poate fi formulat încă de la naștere, iar analizele genetice la copii pot confirma suspiciunea medicilor.

Nu există un tratament pentru albinism, dar pacienții trebuie să își protejeze foarte bine pielea și ochii împotriva soarelui.

5. Spondilita anchilozantă

Spondilita anchilozantă este o afecțiune ale cărei cauze nu sunt foarte clar identificate, dar în care implicarea genetică este incontestabilă deoarece boala tinde să apară la mai multe persoane înrudite. Simptomele apar și dispar și variază în gravitate, dar includ inflamația articulațiilor sacro-iliace, care se extinde la nivelul întregii coloane vertebrale. Simptomele pot afecta și alte articulații, se agravează în perioadele de odihnă și se ameliorează odată cu activitatea fizică.

Tratamentul spondilitei anchilozante presupune controlul inflamației și al durerii și terapie pentru îmbunătățirea motricității.

6. Hemocromatoza

Hemocromatoza poate fi descrisă ca o moștenire genetică de la ambii părinți în care organismul absoarbe și stochează o cantitate prea mare de fier. Primele simptome apar între 30 și 60 de ani și includ oboseală, slăbiciune, infecții frecvente, dureri abdominale și articulare, pigmentarea inexplicabilă a pielii și căderea părului. În absența unui tratament, pot apărea probleme hepatice, diabet, afecțiuni cardiace, infertilitate și afecțiuni tiroidiene.

Tratamentul presupune evitarea alimentelor și a suplimentelor de fier și vitamina C și flebotomia regulată.

7. Boala Huntington

Boala Huntington este inclusă pe lista de boli genetice neurologice; primele simptome pot apărea la orice vârstă, dar sunt mai frecvente după 40-50 de ani. Boala este una progresivă care debutează cu coree și evoluează către pierderea mobilității, pierderea coordonării necesare pentru motricitatea fină, modificări de echilibru și pierderea funcțiilor organismului. Modificările cognitive sunt inițial dificil de observat, dar includ dificultăți de concentrare, pierderea memoriei pe termen scurt, impulsivitate sau dezinhibiție, dificultăți de comunicare, dificultăți de învățare, comportament obsesiv-compulsiv etc.

Nu există un tratament specific împotriva bolii Huntington; cel mai bun remediu este ca pacientul să rămână cât mai activ din punct de vedere fizic și mintal.

Diagnostic și consiliere genetică

Diagnosticul și consilierea genetică sunt esențiale pentru gestionarea bolilor genetice. Există mai multe situații și tipologii de diagnostic genetic pe care un medic genetician le poate recomanda, în funcție de nevoile specifice ale fiecărei persoane. Medicina genetică progresează în fiecare zi, iar în prezent se cunosc mult mai multe lucruri despre diversele aberații cromozomiale decât cu 5 sau 10 ani în urmă.

Atunci când vine vorba despre o consultație genetică, situația cel mai des întâlnită este reprezentată de testele genetice înainte de sarcină, menite să identifice un oarecare risc potențial ca viitoarea progenitură a cuplului respectiv să sufere de o anumită boală genetică.

Analizele genetice înainte de sarcină pot furniza informații precise despre riscurile genetice și eventualele opțiuni de tratament sau de prevenție. Rolul consilierului genetic este foarte important, acesta interpretând rezultatele obținute la testele efectuate și evaluând opțiunile. Tot acest demers contribuie la luarea deciziilor informate privind o eventuală sarcină. 

Fă chiar acum o programare pentru o consultație de specialitate în legătură cu sănătatea viitorului tău copil!

Analize genetice și aspectele etice și psihologice

Consilierul genetic joacă un rol esențial în comunicarea eficientă și clară a informațiilor obținute în urma testelor genetice. Tehnologiile de diagnostic genetic au evoluat semnificativ și permit o identificare mai sensibilă a mutațiilor genetice. 

În acest context, se ridică, evident, întrebări legate de etica acestui tip de intervenție. Perspectiva unei boli genetice la copii, mai ales a unei boli grave sau debilitante, a uneia care presupune reducerea drastică a speranței de viață, îi poate determina pe părinți să opteze pentru întreruperea sarcinii, ceea ce, evident, ridică numeroase dileme etice.

Cunoașterea profundă a mecanismelor genetice și a modalităților de diagnostic și consiliere genetică este esențială pentru prevenirea și gestionarea acestor entități patologice complexe. Tehnologiile de diagnostic genetic au evoluat semnificativ și, odată cu ele, și opțiunile de intervenție personalizată și eficientă. Totuși, aspectele etice și psiho-sociale au o pondere importantă atunci când e vorba despre informații atât de delicate și decizii cu un impact atât de profund.

Sursa foto: Shutterstock.com

Surse:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115605/
2. https://www.healthdirect.gov.au/genetic-disorders
3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21751-genetic-disorders
4. https://www.hopkinsmedicine.org/health/genetic-disorders
5. https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders